Первое наблюдение относится к 1959 г. и касается годовалого мальчика с тяжелой мегалобластической анемией, при которой применение витамина В12, фолиевой кислоты и печеночных экстрактов оказалось безрезультатным. Другой особенностью является значительная гипероротацидурия. Двумя годами позже был найден и энзимный дефект. В 1973 г. описан II тип оротацидурии с врожденным отсутствием только оротидин-5-фосфатдекарбоксилазы. Заболевание клинически не отличается от классической формы. Клиническая картина. Ведущим симптомом при этом заболевании является тяжелая мегалобластическая анемия, на которую не влияет обычное лечение. Ее проявления начинаются чаще всего на 2-3-м месяце жизни. У некоторых больных описано отставание в физическом и умственном развитии с частыми воспалениями легких. Выделение кристаллов ОК с мочой сопровождается альбуминурией и гематурией. В периферической крови эритроциты снижены до 2-3 млн. в 1 мм3, налицо анизоцитоз и пойкилоцитоз, встречаются кольца Cabot и тельца Tolly. Лейкопения и нейтропения сопровождаются гиперсегментацией полинуклеарных лейкоцитов. Число ретикулоцитов и тромбоцитов нормально. Мегалобласты в периферической крови не встречаются. Стернальная пункция выявляет картину, напоминающую таковую при пернициозной анемии. Заболевание затрагивает лиц мужского пола. Наследуется по рецессивному пути.
Популярные статьи
18Окт
Фитнес-клубы и правильное питание — главные секреты женской красоты
Какая женщина не желает быть красивой? Однако, как не парадоксально, не...
03Ноя
Польза минерала цинка
Многие мужчины знают о цинке, так как этот минерал принимает важное участие...
13Авг
О вреде тонера на здоровье человека
Производители печатной техники всеми силами пытаются убедить пользователи...
25Июл
Чому пявляются бородавки і як боротися з ними
Папіломи (бородавки) - це доброякісні утворення на шкірі, що підносяться над...
24Июл
Польза йоги – 6 причин заниматься йогой
Йога представляет собой не набор физических упражнений, а полноценную...