Заболевание характеризуется отношением цистиновых кристаллов в тканях и уже в раннем детстве приводит к почечной недостаточности. Выделение цистина с мочой повышено на фоне генерализованной гипераминоацидурии. Характерные гексагональные цис-тиновые кристаллы накапливаются в ряде тканей и органов: в почках, печени, селезенке, костном мозге, конъюнктиве и др. Механизм накопления в тканях этой серосодержащей аминокислоты неизвестен. При электронно-микроскопическом исследовании отложения цистина в тканях ограничены липопротеиновой мембраной в структуру, напоминающую таковую вторичных лизосом. Можно было бы предположить врожденное отсутствие данного лизосомного энзима, участвующего в распаде цистина. Клинически заболевание проявляется гипотрофией, витамин D-резистентным рахитом, полиурией, гепатомегалией, фотофобией; обычно оно протекает без мозговых поражений. Наследование аутосомно-рецессивное. Диагноз подтверждается обнаружением цистина в биопсийном материале конъюнктивы. Лечение. Используемые до настоящего времени терапевтические средства: диета, обедненная содержащими серу аминокислотами, BAL, пенициламин, липоевая кислота и др., иногда улучшают клиническое состояние, но не изменяют прогноз заболевания.
Популярные статьи
18Окт
Фитнес-клубы и правильное питание — главные секреты женской красоты
Какая женщина не желает быть красивой? Однако, как не парадоксально, не...
03Ноя
Польза минерала цинка
Многие мужчины знают о цинке, так как этот минерал принимает важное участие...
13Авг
О вреде тонера на здоровье человека
Производители печатной техники всеми силами пытаются убедить пользователи...
25Июл
Чому пявляются бородавки і як боротися з ними
Папіломи (бородавки) - це доброякісні утворення на шкірі, що підносяться над...
24Июл
Польза йоги – 6 причин заниматься йогой
Йога представляет собой не набор физических упражнений, а полноценную...