Развитие заболевания хроническое. Общее состояние долго остается удовлетворительным. Исключение составляют ранние ювенильные и инфантильные формы (III и II типа) с тяжелыми неврологическими нарушениями. В терминальной стадии при классической форме появляются тяжелые неврологические симптомы. Больные доживают до 20-30 лет и умирают от кахексии, кровоизлияния, интер-куррентных инфекций. Лабораторная диагностика. Гематологическое исследование показывает умеренную анемию, лейкопению, тромбо-цитопению. Сывороточные липиды находятся в пределах нормы, тогда как цереброзидная фракция фосфолипидов умеренно повышена. Очень характерно значительное и почти обязательное повышение лизосомного изоэнзима кислой фосфатазы, который не ингибируется тартратом. Энзим происходит из клеток Gaucher. Важнейшее значение для диагностики имеют наличие типичных клеток Gaucher в костномозговом пунктате, химическое определение накапливаемого цереброзида в биопсийном материале, повышенной кислой фосфатазы в сыворотке, сильно сниженной активности р-глюкозидазы в тканевых гомогенатах и в лейкоцитах периферической крови, в культивируемых кожных фибробластах. Успешно используются маркированные субстраты, а также искусственные флюорогенные субстраты — производные 4-метилумбелифе-рона. Аналогичные болезни Gaucher проявления с комбинированной висцерально-нервной симптоматикой наблюдаются и при сфинголи-пидозе, описанном G. Jervis и соавт.. A. Rosenberg доказывает, что в селезенке происходит накопление церамидлактозида (цитозида), поэтому данная форма называется лактозидлипидозом.
Популярные статьи
18Окт
Фитнес-клубы и правильное питание — главные секреты женской красоты
Какая женщина не желает быть красивой? Однако, как не парадоксально, не...
03Ноя
Польза минерала цинка
Многие мужчины знают о цинке, так как этот минерал принимает важное участие...
13Авг
О вреде тонера на здоровье человека
Производители печатной техники всеми силами пытаются убедить пользователи...
25Июл
Чому пявляются бородавки і як боротися з ними
Папіломи (бородавки) - це доброякісні утворення на шкірі, що підносяться над...
24Июл
Польза йоги – 6 причин заниматься йогой
Йога представляет собой не набор физических упражнений, а полноценную...