Наследственная непереносимость фруктозы, связанная с отсутствием энзима фруктозо-1,6-дифосфатазы, является выделенным в последнее время заболеванием этой группы. Его частота еще не определена. Передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. При этом энзимном дефекте фруктоза не может превратиться в глюкозу. Так как энзим активен в плане глюконеогенетического превращения аминокислот в глюкозу, то при его отсутствии блокирован и глюконеогенез и уровень сахара в крови поддерживается за счет гликогена. При продолжительном голодании исчерпываются резервы гликогена, наступает тяжелая гипогликемия с лактатным ацидозом. Прием фруктозы или сорбита провоцирует подобно голоданию тяжелую гипогликемию с лактатным ацидозом и ацетонурией. У грудных детей при повышенной температуре и отказе от пищи тоже легко могут быть исчерпаны запасы гликогена. В таком случае в течение нескольких часов может развиться опасный для жизни криз от ацидоза и гипогликемии. Клинические проявления начинаются после приема фруктозы, сахарозы или сорбита. Важными симптомами являются апатичность, мышечная гипотония, ожирение, припадки и бессознательные состояния. Характерно увеличение печени. Лабораторными исследованиями обнаруживаются гипогликемия, лактатный ацидоз, ацетонурия и аланинурия. ЭЭГ показывает патологические изменения. Энзимная активность определяется в биопсийном материале печени. В нелеченых случаях заболевание протекает с эпизодическими приступами ухудшения, что может завершиться смертью. Лечение диетой без фруктозы дает очень хорошие результаты.
Популярные статьи
18Окт
Фитнес-клубы и правильное питание — главные секреты женской красоты
Какая женщина не желает быть красивой? Однако, как не парадоксально, не...
03Ноя
Польза минерала цинка
Многие мужчины знают о цинке, так как этот минерал принимает важное участие...
13Авг
О вреде тонера на здоровье человека
Производители печатной техники всеми силами пытаются убедить пользователи...
25Июл
Чому пявляются бородавки і як боротися з ними
Папіломи (бородавки) - це доброякісні утворення на шкірі, що підносяться над...
24Июл
Польза йоги – 6 причин заниматься йогой
Йога представляет собой не набор физических упражнений, а полноценную...